第一步：遗传咨询
患者或家属携带病史、家族史资料，与遗传咨询师面谈。咨询师评估遗传模式、复发风险，解释检测意义、局限性和可能结果。通常需要30-60分钟。
第二步：检测前评估
医生根据临床表现选择合适检测技术，如全外显子组测序、基因包或染色体芯片。签署知情同意书，明确检测范围、数据用途及隐私保护。
第三步：样本采集
采集外周血2-4mL（EDTA抗凝），或唾液样本。样本需标注唯一编码，送至实验室。检测周期根据项目不同，约2-6周。
第四步：结果分析与解读
实验室使用MGISEQ-200或Illumina HiSeq测序，数据经生物信息学分析，筛选致病或可能致病变异。结果由遗传学家和临床医生联合解读。
第五步：结果反馈与指导
医生向患者解释结果，包括致病性、遗传模式、对家人的影响。提供诊疗建议、定期随访计划，以及再生育咨询（如需要）。
隐私与数据保护
遗传信息属于敏感数据，实验室严格遵守保密协议，数据匿名化处理，未经授权不得泄露。
大庆萨尔图本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。